Olika syndrom hos barn: marfans syndrom bilder
Är ett syndrom
Att uttrycka sig i tal och skrift Motoriken Orsaker till NPF Ärftlighet Forskning tyder på att det finns en ärftlig benägenhet att utveckla neuropsykiatriska problem. Det finns vissa faktorer som ökar sannolikheten för NPF. Vanliga riskfaktorer är påfrestningar under graviditeten, komplikationer under förlossningen och för tidig födsel. Näringsbrist i moderkakan eller tidig hjärnhinneinflammation är också riskfaktorer. De flesta barn som har varit utsatta för någon riskfaktor utvecklas dock helt normalt. Det finns också sjukdomar vars symtom i sällsynta fall kan uppfylla kriterierna för en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning. Det gäller vissa kromosomavvikelser, epilepsi och några ämnesomsättningssjukdomar. Miljöpåverkan Dålig uppväxtmiljö kan inte orsaka NPF. Däremot kan en ogynnsam omgivning förvärra problemen. Det fungerar också tvärtom. En bra miljö med förstående anhöriga, vänner, lärare, chefer och arbetskamrater, underlättar och minskar symtomen samt gör det lättare att leva med funktionsnedsättningen.
Sotos syndrom
Personer med syndromet är långa och har tidig skelettmognad i förhållande till ålder, stort huvudomfång och karaktäristiska ansiktsdrag. Sotos syndrom karaktäriseras av storväxthet och gemensamma utseendemässiga drag. De typiska ansiktsdragen är inte så framträdande hos nyfödda, men blir det under förskoleåren. För att åter bli mindre framträdande hos vuxna. De flesta med Sotos syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning. Det finns ingen behandling som botar Sotos syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Syndromet rapporterades första gången på talet, men fick sitt namn efter professor Juan Sotos i USA som beskrev fem storvuxna barn som hade karaktäristiska drag och liknade varandra. Exempel på diagnoser med liknande symptom är Weavers syndrom, Beckwith-Wiedemanns syndrom, fragilt X-syndromet och Malans syndrom kallas ibland för Sotos typ 2. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata informationsmaterial om Fragilt X-syndromet.
"SÄLLSYNTA" diagnoser inom barn- och vuxenpsykiatrin
Hos de flesta leder det till en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig till medelsvår. De flesta med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Avståndet mellan ögonen kan vara stort hypertelorism , ögonspringorna kan vara något korta och omges av en lätt vävnadsförtjockning. Uppnäsa är vanligt. Många har ett karaktäristiskt stjärnformat mönster i iris runt ögats pupill. Personer med Williams syndrom är ofta kortväxta och gracila med sluttande axlar. Det är vanligt att personer med Williams syndrom intresserar sig för musik och har lätt för att lära sig melodier och rytmer. De flesta med syndromet uppfattas som sociala och utåtriktade. Ångest och fobier är trots detta vanligt, både bland barn och vuxna. Det är vanligt med missbildningar av hjärtat och blodkärlen. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern. Syndromet kan också leda till ätsvårigheter, förhöjd kalciumkoncentration i blodet och ökad risk för diabetes.
Syndrom barn utseende
Marfan syndrom Ehlers Danlos syndrom De flesta BPS har en känd eller delvis fastställd genetisk orsak med specifika kromosom- eller genavvikelser kopplade till sig - även om många av dom inom en familj dyker upp "helt plötsligt" utan att det finns en familjehistoria. Jag skrev en lärobok om klinisk barnneuropsykiatri i början av talet Gillberg Den innehåller ett stort kapitel specifikt om BPS. Intressant nog har kunskapsutvecklingen för många av BPS varit långsam, trots den enorma tillväxten när det gäller genetisk forskning och förståelse för hur våra kromosomer och gener påverkar utvecklingen, och det som var sant för 20 år sedan är fortfarande den gängse sanningen om det enskilda syndromet. Ursäkta den rikliga användningen av citationstecken i texten. Anledningen är att jag vill kunna använda ett språk som kan förstås utanför det medicinska facksamhället, och många av de termer som används är "översättningar" till vanliga vardagliga ord eller begrepp.