Als ärftlig: als ålder
Als ärftlig:
Als dödlighet
Sök Vad är ALS? ALS amyotrofisk lateralskleros är namnet på en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Det leder i sin tur till muskelförtvining och förlamning. De flesta som får ALS insjuknar mellan 45—75 års ålder. Man kan idag inte bli frisk från ALS, men det finns läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet något och som kan lindra vissa symtom. ALS är en ovanlig sjukdom. De flesta är mellan 45 och 75 år och män drabbas dubbelt så ofta som kvinnor. Både utbredningen och förloppet av muskelbortfall och funktionshinder varierar. Klassisk ALS börjar med svaghet i armar, ben och överkropp och ofta påverkas även förmågan att svälja och prata. Sjukdomen sprider sig sedan vidare till armar, ben och överkropp. Förmågan att svälja och prata påverkas vanligtvis inte. Den kännetecknas av generell muskelstelhet och förlamning, långsamma och oprecisa rörelser samt överaktiva sträckreflexer. Ett annat tecken är Babinskis reflex, där stortån böjs uppåt i stället för nedåt när fotsulan stimuleras.
Als livslängd
Startsida För patient och besökare Inför ditt besök Förbered dig inför din behandling och undersökning ALS ALS Lyssna ALS är en förkortning för Amyotrofisk lateral skleros som är en neurologisk sjukdom där de motoriska cellerna i hjärnbarken samt i hjärnstammen och ryggmärgen drabbas. ALS är en förkortning för Amyotrofisk lateral skleros som är en neurologisk sjukdom där de motoriska cellerna i hjärnbarken samt i hjärnstammen och ryggmärgen drabbas. Sjukdomen börjar smygande med en sämre funktion i en arm eller ett ben. Hos en mindre grupp av patienterna kan de första symtomen vara påverkan på tal och sväljning. Vartefter sjukdomen fortskrider utvecklas en generell muskelsvaghet. Även andningsmuskulaturen drabbas, ofta lite senare i sjukdomsförloppet. Det finns ingen bot mot ALS men det finns en bromsmedicin som kan göra att man försämras långsammare. Övrig behandling inriktar sig på att lindra de problem som uppstår. Varje år drabbas ca personer i Sverige.
Vanliga genetiska orsaker och familjära former av ALS
Dessa nervceller finns både i hjärnbarken och i ryggmärgen, och deras huvudsakliga funktion är att styra våra muskler och kontrollera våra rörelser. Sjukdomen gör att motorneuronen bryts ner. ALS är i dagsläget en obotlig sjukdom med dödlig utgång, och sjukvårdsinsatserna syftar främst till att förlänga livet och göra tiden som är kvar så bra som möjligt för patienten. Första symtomen Sjukdomen börjar ofta smygande, med fumlighet eller svaghet i en hand eller ett ben. Det kan också börja med svårigheter att svälja eller artikulera. De flesta patienter upplever också en ofrivillig viktnedgång och muskelförlust. Så småningom sprider sig svagheten i kroppen, från handen till hela armen, från armen till foten eller tvärtom. Detta kan ske olika fort hos olika patienter, men det rör sig om ett förlopp på veckor eller månader, och försämringen upplevs som relativt konstant och bestående. När sjukdomen börjar i en arm eller ett ben kallas det spinal ALS; när den börjar i ansikts- och svalgmuskulaturen kallas det bulbär ALS.
C9orf72 är alltså en gen som är kopplad till mer än en sjukdom. FTD är en variant av demens där minnesförmågan är bevarad tidigt i sjukdomen men där personens omdöme, empati och förmåga till långsiktig planering blir starkt påverkad. C9orf72 genen identifierades och ledde till ett stort genombrott. Han är det äldsta kända fallet av ALS i Norden. Proteinets normala funktion är ännu oklar men inkluderar reglering av transport av olika molekyler till olika delar i cellen vesikeltransport. C9orf72HRE-expansionen nedärvs dominant. Det betyder att det räcker med att en av genkopiorna på kromosom 9 har en expansion för att kunna orsaka ALS. Patienterna är därför bärare av både en expanderad C9orf72 sjukdomsgen och en normal C9orf72 gen. Anmärkningsvärt är att C9orf72HRE sjukdomsgenen har olika genomslag i olika släkter. Det är alltså inte alla som är bärare av genen som blir sjuka men bärare har kraftigt ökad risk att drabbas av ALS eller FTD. I en del familjer kan det vara vanligare att drabbas av FTD än ALS, men även sannolikheten för en bärare av genförändringen att drabbas av sjukdom kan variera mellan olika släkter.